Ανακαλύφθηκαν νέα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Νέα γενετική επιστημονική έρευνα -η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα στον κόσμο- έρχεται να επιβεβαιώσει ότι ο αυτισμός έχει πολύπλοκες γενετικές αιτίες, καθώς εντόπισε πολλά ακόμα γονίδια τα οποία σχετίζονται με την εμφάνισή της διαταραχής στα παιδιά.


Μια κοινοπραξία εκατοντάδων ερευνητών από 12 χώρες, στο πλαίσιο του φιλόδοξου διεθνούς Προγράμματος Γονιδιώματος Αυτισμού, ανακάλυψε πολλές μέχρι τώρα άγνωστες γενετικές μεταλλάξεις, που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση του αυτισμού. Μερικές, αλλά όχι όλες, από αυτές τις γονιδιακές παραλλαγές κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Πολλές άλλες εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί με αυτισμό, χωρίς να τις έχουν οι γονείς προηγουμένως.






Ο αυτισμός και οι συγγενικές με αυτόν μυστηριώδεις εγκεφαλικές παθήσεις πλήττουν περίπου ένα άτομο στα 100, εκ των οποίων τα αγόρια είναι περίπου τετραπλάσια από τα κορίτσια. Τα συμπτώματα διαρκούν καθ' όλη τη ζωή συνήθως και ποικίλουν αρκετά, περιλαμβάνοντας επαναληπτικές συμπεριφορές, δυσκολία έκφρασης συναισθημάτων, αποφυγή σωματικής επαφής με άλλους, μειωμένες κοινωνικές ικανότητες κ.α. Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για τον αυτισμό.






Οι ερευνητές αξιοποίησαν τη συνδυασμένη υπολογιστική ισχύ 60 ερευνητικών Ινστιτούτων παγκοσμίως και ανέλυσαν το DNA περίπου 1.000 παιδιών σχολικής ηλικίας με αυτισμό, από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και τον Καναδά. Επί τρία χρόνια, οι επιστήμονες ανέλυαν τον γενετικό κώδικα των αυτιστικών παιδιών και στη συνέχεια τον σύγκριναν με τα γονιδιώματα 1.300 παιδιών χωρίς την πάθηση.






Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature", σύμφωνα με το BBC και τα πρακτορεία Ρόιτερ και Γαλλικό, έφερε στο φως διάφορες γενετικές μεταλλάξεις που εμφανίζονται με μεγαλύτερη κατά 20% περίπου συχνότητα στα αυτιστικά παιδιά σε σχέση με τα υπόλοιπα. Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι αρκετά αυτιστικά παιδιά φέρουν τις δικές του "ιδιωτικές" μεταλλάξεις, δηλαδή κάθε παιδί εμφανίζει ένα ξεχωριστό γενετικό σφάλμα σε κάποιο ξεχωριστό γονίδιο.