Ο λόγος ήταν ότι είχε γεννηθεί με ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που ονομάζεται μεθυλμαλονική οξυαιμία, νόσος που αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα μπορεί να αποβεί ακόμη και μοιραία. Επειδή ο απλός έλεγχος που συνήθως γίνεται στα νεογέννητα δεν περιλαμβάνει την πρόληψη αυτού του νοσήματος, η διάγνωση έγινε με καθυστέρηση. Τελικά, όταν το μωρό άρχισε να ακολουθεί την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες, η κατάσταση της υγείας του βελτιώθηκε αμέσως.
Η ΑΝΕΠΙΘΥΜΗΤΗ «ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ»
Στην εποχή μας, σύμφωνα με στοιχεία της Αμερικάνικης Ακαδημίας Παιδιατρικής, ο προληπτικός έλεγχος νεογνών μπορεί να ανιχνεύσει γύρω στις 55 ασθένειες ή διαταραχές, ενώ οι περισσότερες από τις εργοστασιακές εξετάσεις που αποκαλύπτουν το πρόβλημα γίνονται με λίγες σταγόνες αίματος, τις οποίες παίρνει ο γιατρός από την πατούσα του νεογέννητου. Και, βέβαια, όπως επισημαίνει ο Καθηγητής Παθολογίας / Νεφρολογίας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων Κωνσταντίνος Σιαμόπουλος, «ένα μεγάλο ποσοστό, περίπου το 80 % των σπάνιων ασθενειών, είναι γενετικής αιτιολογίας. Οφείλονται δηλαδή σε μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό, που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συγκεκριμένων νοσημάτων. Μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις ενδέχεται να τις κληροδοτούν οι γονείς στα παιδιά τους. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευσή τους επιτρέπει όχι μόνο την άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση, αλλά και την πρόληψη εμφάνισης σοβαρών προβλημάτων».
ΤΙ ΙΣΧΥΕΙ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ;
Σύμφωνα με τις οδηγίες του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»), στο μαιευτήριο, την τρίτη μέρα από τη γέννηση, ο παιδίατρος λαμβάνει αίμα από τα νεογνά προκειμένου να διαπιστωθεί αν εμφανίζουν τα παρακάτω νοσήματα:
1. ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗΣ ΤΗΣ 6-ΦΩΣΦΟΡΙΚΗΣ ΓΛΥΚΟΖΗΣ (G6PD)
Πρόκειται για την έλλειψη του ενζύμου G6PD, το οποίο βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και η έλλειψή του έχει σαν αποτέλεσμα την αιμόλυση, όταν ο οργανισμός έρθει σε επαφή με συγκεκριμένες ουσίες (κουκιά, ναφθαλίνη) ή ορισμένα φάρμακα, για παράδειγμα την ασπιρίνη (συχνότητα εμφάνισης: 5 στα 100 παιδιά).
2. ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟ (TSH)
Είναι πάθηση που προκαλεί νοητική καθυστέρηση και τίποτα δεν δείχνει την ύπαρξή της τις πρώτες μέρες της ζωής. Οφείλεται σε υπολειτουργία εώς και πλήρη αδυναμία λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα, η οποία έχει ως αποτέλεσμα να μην παράγονται φυσιολογικά οι θυρεοειδικές ορμόνες που είναι απαραίτητες για τη φυσιολογική σωματική και διανοητική ανάπτυξη των νεογέννητων. Η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας και η έναρξη χορήγησης της ορμόνης που λείπει εξασφαλίζουν τη φυσιολογική εξέλιξη των παιδιών αυτών (συχνότητα εμφάνισης: 1 στα 3.500 παιδιά).
3. ΓΑΛΑΚΤΟΖΑΙΜΙΑ (GAL)
Είναι κληρονομική μεταβολική νόσος της οποίας η κλασική μορφή μπορεί να προκαλέσει βαριά νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, υπογλυκαιμία κ.α. (συχνότητα εμφάνισης: 1 στα 14.000 νεογνά).
4. ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ (PKU)
Είναι μία σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα συγκεκριμένο ένζυμο. Ανιχνεύεται με τεστ α’ιματος σε βρέφη ηλικίας 6 – 9 ημερών. Η κατάσταση βελτιώνεται με θεραπεία και κατάλληλη δίαιτα. Διαφορετικά, αν το πρόβλημα δεν εντοπιστεί, έχει σσαν συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση (συχνότητα εμφάνισης: 1 στα 7.700 παιδιά).
ΝΑ ΘΥΜΑΣΤΕ:
- Στα νεογέννητα επίσης μπορεί να γίνει εργαστηριακός έλεγχος και για λοιμώδη νοσήματα. Συνηθέστατα, ο έλεγχος αυτός γίνεται εφόσον το νεογνό εμφανίσει συμπτώματα ή αν είναι γνωστό ότι η μητέρα του πάσχει ή έχει εκτεθεί σε λοιμογόνο παράγοντα.
- Εργαστηριακός έλεγχος γίνεται και για την εντόπιση κληρονομικών (γενετικών) ασθενειών. Ο έλεγχος αυτός συνήθως αφορά τα νεογνά με οικογενειακό ιστορικό γενετικής νόσου.
ΠΩΣ ΓΙΝΟΝΤΑΙ ΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Κοινός παρανομαστής όλων των γενετικών εξετάσεων είναι το DNA. Οι ειδικοί επιστήμονες που πραγματοποιούν τις εξετάσεις αναζητούν στο μόριο αυτό τις ιδιαιτερότητες εκείνες που συνδέονται με ασθένειες. Οι ιδιαιτερότητες αφορούν μικρής ή μεγάλης έκτασης αλλαγές του DNA, τις μεταλλάξεις.
Μία γενετική εξέταση συνήθως πραγματοποιείται με τη χορήγηση μερικών χιλιοστόλιτρων αίματος, στο οποίο με εξειδικευμένες τεχνικές, τις λεγόμενες «μοριακές», ανιχνεύεται η μετάλλξη σε κάποιο γονίδιο. Το είδος της μετάλλαξης και η ταυτότητα του γονιδίου στο οποίο αυτή ανιχνεύεται είναι αυτά που θα καθορίσουν την απάντηση της εξέτασης.
ΠΟΣΟ ΘΑ ΚΟΣΤΙΣΟΥΝ:
Οι χρωμοσωμικές εξετάσεις και η ανάλυση σε επίπεδο DNA για την μεσογειακή αναιμία καλύπτονται από όλα τα σφαλιστικά ταμεία. Οι άλλες γενετικές εξετάσεις δεν καλύπτονται στο σύνολό τους από τα ασφαλιστικά ταμεία.Η ΑΞΙΑ ΤΟΥ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ
Τα γενετικά τεστ που γίνονται πλέον και στη χώρα μας στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου αφορούν ασθένειες που μπορεί να εμφανίσει ένα έμβρυο κατά τη γέννησή του ή σε κάποια άλλη στγμή της ζωής του. Τα τεστ αυτά γίνονται στους γονείς και στα έμβρυα σε επίπεδο ανάλυσης χρωμοσωμάτων ή και σε επίπεδο DNA, ανάλογα με το είδος της ασθένειας που διερευνάται, ενώ τυχόν θετικό αποτέλεσμα στο τέστ σημαίνει ότι το παιδί θα γεννηθεί με τη σχετική ασθένεια ή μπορεί να νοσήσει στην πορεία της ζωής του.Από τα νοσήματα που σήμερα ελέγχονται με ανάλυση DNA και στα ελληνικά εργαστήρια είναι:
- η αιμοφιλία (διαταραχή στην πηκτικότητα του αίματος)
- η κυστική ίνωση (ασθένεια που προσβάλει το αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα)
- το εύθραυστο Χ (συνδέεται με πνευματική καθυστέρηση)
- η μυϊκή δυστροφία (αδυναμία στους μυς που παρουσιάζεται περίπου στην ηλικία των 4 ετών, με αυξανόμενη δυσχέρεια στο βάδισμα και προοδευτικά καταλήγει σε βαριά αναπηρία)
- η οικογενής υπερχοληστεριναιμία (στον ελληνικό πληθυσμό το ποσοστό φτάνει το 28 % και ευθύνεται η μετάλλαξη συγκεκριμένου σημείου ενός γονιδίου που τώρα πια μπορεί να εντοπιστεί)
- η υπερπλασία των επινεφριδίων (συνδέεται με την αρρενοποίηση του θηλυκού εμβρύου)
- το σύνδρομο Willi (συνδέεται με παχυσαρκία και νοητική καθυστέρηση) κ.α.
- Οι γενετικές εξετάσεις για την πρόληψη των παραπάνω ασθενειών μπορούν να λειτουργήσουν σαν πυξίδα για τη λήψη σημαντικών αποφάσεων. Είναι χαρακτηριστικό ότι τα κρούσματα μεσογειακής αναιμίας στη χώρα μας μειώθηκαν όταν κατέστη δυνατός ο έλεγχος των υποψηφίων γονέων και των εμβρύων.
- Αντιστοίχως, η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας σε ένα παιδί μπορεί να αντιμετωπιστεί με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή ώστε να αποφευχθούν οι βλαβερές συνέπειες των αυξημένων επιπέδων χοληστερόλης στον οργανισμό του.
- Στην ανεπιθύμητη κληρονομικότητα συμπεριλαμβάνονται και ορισμένες μορφές καρκίνου (π.χ. καρκίνος του μαστού), καρδιαγγειακά νοσήματα, ο σακχαρώδης διαβήτης, μεταβολικά νοσήματα, παχυσαρκία, αυτοάνοσες ασθένειες κ.α.
- Όταν η έγκυος είναι πάνω από 35 ετών, οπότε κρίνεται αναγκαία η εξέταση για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Όταν υπάρχει στην οικογένεια ιστορικό κληρονομικών παθήσεων
- Όταν ένας ή και οι δύο γονείς πάσχουν ή είναι φορείς μίας γενετικής νόσου ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
- Όταν υπάρχει ιστορικό πολλαπλών ανεξήγητων αποβολών
- Όταν ο υποψήφιος πατέρας έχει διαγνωσμένο πρόβλημα υπογονιμότητας (συνδέεται πολλές φορές με κυστική ίνωση).
- Όταν πρόκειται να γίνει εξωσωματική γονιμοποίηση και οι γονείς είναι φορείς γενετικών νοσημάτων. Στην περίπτωση αυτή, πριν μεταφερθεί το έμβρυο στη μήτρα μπορεί να ελεγχθεί (με προεμφυτευτικό έλεγχο) για το νόσημα που φέρουν οι γονείς (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση ή / και χρωμοσωμικές ανωμαλίες).
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου